โรงเรียนบ้านปากสาย

หมู่ที่ 4 บ้านบ้านควนร่อน ตำบลทุ่งหลวง อำเภอเวียงสระ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84190

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-380291

โรคพันธุกรรม อธิบายการวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

โรคพันธุกรรม วิธีการทั่วไปของการวินิจฉัย ก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมเป็นสาขาการแพทย์ที่ซับซ้อนและมีการพัฒนาอย่างรวดเร็วโดยใช้การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ เทคนิคการผ่าตัด และวิธีการทางห้องปฏิบัติการ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม การตรวจคัดกรอง ไม่รุกราน รุกราน พร้อมการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่ตามมา แต่ละวิธีมีข้อบ่งชี้และข้อห้ามของตัวเอง ทำให้มีความเป็นไปได้และภาวะแทรกซ้อน

กลวิธีในการวินิจฉัยก่อนคลอดควรเป็นรายบุคคลอย่างเคร่งครัดตามสถานการณ์และสภาพของหญิงตั้งครรภ์ วิธีการคัดกรอง วิธีการคัดกรองอนุญาตให้ระบุผู้หญิงที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ในขั้นตอนนี้มีความต่อเนื่องในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ จากผลการวิจัยในระยะหลัง ผู้หญิงจะถูกส่งไปตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ข้อบ่งใช้คือ อายุ 35 ปีขึ้นไป สำหรับผู้ชาย 45 ปีขึ้นไป การปรากฏตัวของ โรคพันธุกรรม ในครอบครัว

ประวัติทางสูติกรรมที่ไม่เอื้ออำนวย การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การเกิดของเด็กที่มีรูปร่างผิดปกติ โรคเบาหวาน โรคลมบ้าหมู ทำให้ทารกอวัยวะพิการ ปัจจัย การติดเชื้อ การรักษาด้วยยา วิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ได้แก่ การตรวจซีรั่มในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ของสารที่เรียกว่าซีรัมมาร์กเกอร์ของสสารเฟโตโปรตีน มนุษย์ คอเรียนไอซีโกนาโดโทรปิน เอสทรีออลที่ไม่ผูกมัด และสารอื่นๆ บางชนิด เฟโตโปรตีน เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์ในครรภ์

โรคพันธุกรรม

เนื้อหาเปลี่ยนแปลงในระหว่างตั้งครรภ์ วิธีการกำหนดความเข้มข้นของ αเฟโตโปรตีน ทำให้สามารถสงสัยข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของท่อประสาทและผนังช่องท้อง ด้วยพยาธิสภาพดังกล่าวความเข้มข้นของโปรตีนนี้ในซีรัมในเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะสูงกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญ ในเลือดของผู้หญิงที่คลอดลูกในครรภ์ที่เป็นโรคดาวน์ ในทางตรงกันข้ามความเข้มข้นของ เฟโตโปรตีน จะลดลง การสำรวจในกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำดังกล่าวสามารถตรวจพบผู้ป่วยโรคดาวน์ได้

ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ไม่มีข้อห้ามทางการแพทย์สำหรับการตรวจหา เฟโตโปรตีน หากตรวจพบการเปลี่ยนแปลงระดับความเข้มข้น ผู้หญิงจะถูกส่งไปตรวจเพิ่มเติม ไม่รุกรานและรุกราน หากความเข้มข้นของโปรตีนเพิ่มขึ้นจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์โดยละเอียดและการตรวจน้ำคร่ำเพื่อชี้แจงการวินิจฉัย หากความเข้มข้นของโปรตีนต่ำแสดงว่ามีการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ของเซลล์ แอมนิโอไซต์หรือลิมโฟไซต์ ของทารกในครรภ์ การศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับระดับของ มนุษย์

คอเรียนไอซีโกนาโดโทรปิน ในซีรั่มของสตรีมีครรภ์ทำให้สามารถเพิ่มประสิทธิภาพในการตรวจวินิจฉัยโรคดาวน์ได้ โดยปกติเนื้อหาจะลดลงเหลือน้อยหลังจากไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ในผู้หญิงที่มีทารกในครรภ์ที่มีโรคโครโมโซม ตัวบ่งชี้นี้จะยังคงสูงอยู่จนกว่าจะคลอดบุตร การตรวจหาปริมาณ เอสทริออล ที่ไม่เชื่อมต่อกันในซีรั่มในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ยังใช้ในการวินิจฉัยคัดกรองดาวน์ซินโดรม เมื่อทารกในครรภ์เป็นโรคนี้ระดับของฮอร์โมนจะต่ำกว่าปกติอย่างมาก

วิธีการที่ไม่รุกราน เป็นวิธีการตรวจทารกในครรภ์โดยไม่ต้องผ่าตัด ขณะนี้รวมถึงอัลตราซาวนด์เท่านั้น อัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับความพิการแต่กำเนิด ตลอดจนประเมินสถานะการทำงานของทารกในครรภ์ รก สายสะดือ และเยื่อหุ้มเซลล์ การศึกษานี้สามารถใช้ทั้งเป็นการกลั่นกรองและเป็นวิธีชี้แจง ช่วงของข้อบกพร่องที่รับรู้โดยวิธีนี้ค่อนข้างกว้าง โรคสมองเสื่อม เอนเซฟาโลเซลี โอลิโกและ โพลีแดชทีลี ข้อบกพร่องต่างๆ ของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่

ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะและระบบทางเดินอาหาร อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ซ้ำๆ จะดำเนินการตามข้อบ่งชี้ต่อไปนี้ ผู้หญิงมีโรคที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่ป่วย เช่น เบาหวาน โรคพิษสุราเรื้อรัง การสัมผัสกับปัจจัยก่อมะเร็ง การปรากฏตัวของความพิการ แต่กำเนิดในคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง การเกิดของเด็กคนก่อนที่มีความผิดปกติ ไม่ตรงกันระหว่างขนาดของทารกในครรภ์และอายุครรภ์

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกราน วิธีการ เจาะน้ำคร่ำ ของการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นวิธีการเพื่อให้ได้ตัวอย่างเซลล์และเนื้อเยื่อของตัวอ่อน ทารกในครรภ์ และอวัยวะชั่วคราว รก เยื่อหุ้มเซลล์ พร้อมกับการศึกษาวัสดุที่ได้รับในภายหลัง ปัจจุบันมีการ ใช้ วิธีการรุกราน ต่อไปนี้ในการปฏิบัติทั่วโลก คอเรียน และ การตรวจชิ้นเนื้อรก การได้รับน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์ การสุ่มตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์

วิธีการบุกรุกควรปลอดภัยสำหรับหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ และใช้ได้กับการตั้งครรภ์ระยะแรก การเจาะน้ำคร่ำการเจาะกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์ เพื่อให้ได้น้ำคร่ำและเซลล์ที่แยกส่วนของน้ำคร่ำและทารกในครรภ์ถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดตั้งแต่ต้นทศวรรษที่ 70 ขั้นตอนจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์ กระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์ถูกเจาะผ่านผนังหน้าท้องส่วนหน้า การเข้าถึงทางช่องคลอดเป็นวิธีที่ใช้กันน้อยกว่า

ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ จากโพรงน้ำคร่ำสกัดของเหลว 3 ถึง 30 มิลลิลิตร การตรวจทางชีวเคมีและไวรัสวิทยาของน้ำคร่ำที่เสนอไปก่อนหน้านี้ยังไม่มีข้อมูลมากนักสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด เซลล์เป็นแหล่งที่มาหลักของวัสดุในการวินิจฉัย พวกมันถูกเพาะเป็นเวลา 2 ถึง 4 สัปดาห์ และในอนาคตจะใช้สำหรับการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์และทางชีวเคมี ไม่จำเป็นต้องเพาะเลี้ยงเพื่อการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์

คอเรียน และ การตรวจชิ้นเนื้อรก คอเรียน และการตรวจชิ้นเนื้อรกใช้งานมาตั้งแต่ปลายทศวรรษที่ 1980 วิธีการเหล่านี้ใช้เพื่อให้ได้ คอเรียนไอซีวิลหรือชิ้นส่วนของรกในปริมาณเล็กน้อยในช่วงสัปดาห์ที่ 8 ถึงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ไม่มีความแตกต่างพื้นฐานระหว่างข้อบ่งชี้ในการใช้การตรวจชิ้นเนื้อทั้งสองวิธีนี้ ขั้นตอนนี้ดำเนินการทางหน้าท้องหรือทางปากมดลูกภายใต้การแนะนำของอัลตราซาวนด์ ตัวอย่าง คอเรียน ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ

เซลล์พันธุศาสตร์ ชีวเคมี อณูพันธุศาสตร์ ไม่มีการรบกวนของรก การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ การปรากฏตัวของความพิการ แต่กำเนิดและการเสียชีวิตก่อนคลอดที่เพิ่มขึ้นหลังจาก คอเรียนการตรวจชิ้นเนื้อ ซึ่งแตกต่างจากการเจาะน้ำคร่ำ ความเป็นไปได้ของการศึกษาในส่วนแรกของการตั้งครรภ์ช่วยให้คุณสามารถขัดขวาง หากระบุไว้ ในวันก่อนหน้า อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนด้วยการตรวจชิ้นเนื้อมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ตัวอย่างเช่น

การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นภาวะแทรกซ้อนของการตรวจชิ้นเนื้อ การสูญเสียทารกในครรภ์ทั้งหมดหลังการตัดชิ้นเนื้อประมาณ 2.5 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ แม้ว่าความสูญเสียเหล่านี้ไม่ได้ทั้งหมดเกิดจากกระบวนการเอง แต่การตรวจชิ้นเนื้อมักถูกพิจารณาว่าทำให้เกิดการทำแท้งก่อนกำหนดระหว่าง 1 เปอร์เซ็นต์ ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ มีเลือดออกเล็กน้อย ใน 10 เปอร์เซ็นต์ ของผู้หญิงที่ใช้วิธีผ่านปากมดลูก การหดตัวของกล้ามเนื้อของมดลูก ใน 2.5 เปอร์เซ็นต์

อ่านต่อได้ที่ ฟิตเนส โปรแกรมการฝึกความแข็งแกร่ง พื้นฐานของฟิตเนสสำหรับผู้หญิง