โรงเรียนบ้านปากสาย

หมู่ที่ 4 บ้านบ้านควนร่อน ตำบลทุ่งหลวง อำเภอเวียงสระ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84190

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-380291

การวินิจฉัยโรค อธิบายการวินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัยเด็กในท้องแม่

การวินิจฉัยโรค การตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยจะดำเนินการในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวด์ ในการวินิจฉัยโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่รุนแรง อิคธิโอซิส ผิวหนังชั้นนอก การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของทารกในครรภ์ จะดำเนินการด้วยการตรวจทางพยาธิวิทยา และบางครั้งด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของวัสดุ เกณฑ์ทางสัณฐานวิทยาของโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำหรือปฏิเสธได้อย่างมั่นใจ สำหรับการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ ในระยะมดลูกได้มีการพัฒนาวิธีอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์ สำหรับสิ่งนี้จะทำการตรวจชิ้นเนื้อ ของกล้ามเนื้อของทารกในครรภ์ ตัวอย่างชิ้นเนื้อได้รับการรักษา ด้วยโมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อโปรตีน ดีสโทรฟินซึ่งไม่สังเคราะห์ในผู้ป่วย การรักษาด้วยแสงเรืองแสงที่เหมาะสมจะไฮไลท์โปรตีน เมื่อสืบทอดยีนทางพยาธิวิทยาจะไม่มีการเรืองแสง

เทคนิคนี้เป็นตัวอย่างของ การวินิจฉัยโรค ทางพันธุกรรม ในระดับของผลิตภัณฑ์ยีนหลัก ในกรณีของโรคกล้ามเนื้อดูเชนน์ วิธีนี้ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำกว่าการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ บทสรุป อายุรแพทย์จำเป็นต้องมีความคิดเกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด ความสามารถและข้อจำกัด และข้อบ่งชี้สำหรับการส่งต่อเพื่อการวิจัย ระยะเวลาเฉพาะของการดำเนินการและการเลือกวิธีการ และบางครั้งวิธีการถูกกำหนดโดยกลุ่ม ทีมของการวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยโรค

นักพันธุศาสตร์สูติแพทย์ นรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการ ตามสถานะสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์ความพร้อมทางจิตใจของผู้หญิงสำหรับขั้นตอน ปริมาณและความเป็นไปได้ ของการป้องกันโรคทางพันธุกรรมโดยการกำจัดตัวอ่อน และทารกในครรภ์หลังการวินิจฉัยก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย ต้องขอบคุณการพัฒนาวิธีการของเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ การปฏิสนธินอกร่างกาย การฉีดสเปิร์มในเซลล์เข้าไปในเซลล์ไข่ ICSI

การปรับปรุงวิธีการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยการปลูกถ่ายเกิดในช่วงปลายยุค 90 ของศตวรรษที่ผ่านมา การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายคือร่างกายที่มีขั้ว หรือตัวบลาสโตเมียร์แต่ละตัวที่ได้รับโดยใช้ไมโครมานิเลเตอร์จากบลาสโตซิสต์ การวินิจฉัยดังกล่าวหมายถึงวิธีการป้องกัน โรคทางพันธุกรรมเบื้องต้น ข้อดีของมันอยู่ที่ความจริงที่ว่ามันช่วยหลีกเลี่ยงการทำแท้งซ้ำ หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดในครอบครัว

ซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนปลูกถ่ายสำเร็จภายใต้เงื่อนไขต่อไปนี้ การได้รับตัวอ่อนในระยะก่อนการฝังตัวของการพัฒนาไม่เกิน 5 ถึง 7 วันหลังการปฏิสนธิ ความพร้อมของไมโครเมธอดการวินิจฉัย เชิงวิเคราะห์ที่ระดับหนึ่งหรือหลายเซลล์ เทคนิคการผ่าตัดเล็ก เพื่อกำจัดจำนวนเซลล์ให้น้อยที่สุดโดยไม่ทำลายถุงเพาะเชื้อ ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ ที่ถูกต้องจากครอบครัวเพื่อการวินิจฉัย การรับตัวอ่อนก่อนการฝังสามารถทำได้

โดยการล้างมดลูกแบบไม่ผ่าตัด และการปฏิสนธินอกร่างกาย ด้วยความช่วยเหลือของการล้างมดลูกเป็นไปได้ ที่จะได้ตัวอ่อนที่ยังไม่ฝังตัวภายใน 90 ถึง 130 ชั่วโมงหลังการปฏิสนธิ เมื่อถึงเวลานี้ตัวอ่อนจะลงมาจากท่อนำไข่เข้าสู่โพรงมดลูก ขั้นตอนนี้ไม่เจ็บปวดและปลอดภัย อุปกรณ์ที่เหมาะสม แคชเชอร์ ไกด์ไวร์และสายสวนได้รับการทดสอบแล้ว ขั้นตอนนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อวัฏจักรของรังไข่ที่ตามมา และไม่รบกวนการตั้งครรภ์ในอนาคต

หลังจากการฝังตัวของตัวอ่อนในมดลูก 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีตั้งครรภ์ตามปกติ การปฏิสนธินอกร่างกายและการฉีดไข่อสุจิในเซลล์ ICSI ได้พิสูจน์ตัวเองในการปฏิบัติทางสูติกรรม วิธีการเหล่านี้ใช้เพื่อเอาชนะภาวะมีบุตรยากประเภทต่างๆ ขั้นตอนการผ่าตัดจุลภาค สำหรับการแยกเซลล์สำหรับการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการนั้นดำเนินการ โดยใช้เครื่องควบคุมขนาดเล็ก ตั้งแต่ตัวอ่อนในระยะ 8 ถึง 16 เซลล์สามารถแยกได้ 1 ถึง 2 เซลล์ บางครั้งการศึกษาจะจำกัดเฉพาะร่างกาย

ซึ่งมีขั้วทุติยภูมิมีจีโนมของไข่ เชื้อโรคยังคงอยู่ ในสภาพแช่แข็งลึกหรือตัวอ่อนยังคงพัฒนาในหลอดทดลอง ในขณะที่วิเคราะห์เซลล์ การปลูกใหม่หลังจากแช่แข็ง เป็นไปได้ในระหว่างวัฏจักรรังไข่อื่นๆ การวินิจฉัยที่ระดับหนึ่งหรือหลายเซลล์ในปัจจุบันเป็นไปได้ในหลายโรค ดำเนินการโดยใช้ PCR โมโนโคลนอลแอนติบอดี วิธีวิเคราะห์ด้วยอุลตร้าไมโคร มีรายงานของการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จ ในระยะก่อนการปลูกถ่ายของกลุ่มอาการของมาร์แฟน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

รวมถึงโรคฮันติงตันของชักกระตุก มะเร็งลำไส้ใหญ่ในครอบครัว โปลิโอ โรคปอดเรื้อรัง ในปัจจุบันการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายมีอยู่ประมาณ 50 รูปแบบทางโนสวิทยาของธรรมชาติ แบบโมโนเจนิกและโครโมโซม หวังเป็นอย่างยิ่งว่าในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าความเป็นไปได้ ของระเบียบวิธีของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะขยายออกไป ทั้งในด้านการได้รับวัสดุการวินิจฉัยและวิธีการวิเคราะห์ การเพาะเลี้ยงตัวอ่อนก่อนการปลูกถ่ายและบลาสโตเมียร์

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย เป็นทิศทางที่สำคัญอย่างยิ่งในระบบ ของเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ใหม่ เนื่องจากโดยไม่ทราบสาเหตุ ความถี่ของแอนนูพลอยดี ในตัวอ่อนของมนุษย์ตามที่นักวิจัยชาวรัสเซียระบุว่ามีมาก สูง 30 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ ของตัวอ่อนผิดปกติเมื่อประเมิน แอนนูพลอยดีสำหรับโครโมโซม 13,16,18,21,22 X และ Y ดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัย ก่อนการปลูกถ่ายได้ในบทความโดยสเวตลาโควาและคณะ

ปัญหาและแนวโน้มของการวินิจฉัยพันธุกรรม ก่อนการปลูกถ่าย การวินิจฉัยทางพรีคลินิก โปรแกรมการตรวจคัดกรองและการรักษาเชิงป้องกัน แนวคิดของการกรอง การคัดกรองเกิดขึ้นในสหรัฐอเมริกาในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 การตรวจเด็กนักเรียน การตรวจเชิงป้องกันเพื่อตรวจหาวัณโรค การตรวจคนงานเป็นประจำ เทคนิคเหล่านี้ได้เข้าสู่การปฏิบัติการดูแลสุขภาพโลกอย่างมั่นใจ การตรวจคัดกรองเกี่ยวข้องกับการตรวจจำนวนมากและไม่ได้เลือก

การเน้นการป้องกันและการวินิจฉัย 2 ขั้นตอนอย่างน้อย การตรวจคัดกรองสามารถกำหนดได้ว่า เป็นการระบุโรคที่ไม่รู้จักผ่านการทดสอบอย่างรวดเร็ว เพื่อให้แน่ใจได้ว่ามีการคัดเลือกบุคคล ที่มีแนวโน้มเป็นโรค พวกเขาจะได้รับการตรวจสอบอีกครั้งโดยใช้วิธีการวินิจฉัยที่ชัดเจน อนุญาตให้ปฏิเสธการวินิจฉัย ที่สันนิษฐานในระยะแรกหรือยืนยันได้

อ่านต่อได้ที่ หัวใจ การทำงานประจำส่งผลเสียต่อสุขภาพหัวใจอย่างไร อธิบายได้ ดังนี้